Genômica e matemática: Pesquisadores utilizam epistasia para decifrar as raízes do autismo e do comportamento humano

A fronteira entre o que herdamos e como agimos está se tornando cada vez mais nítida graças aos avanços da genética comportamental. Estudos recentes estão mudando o foco de genes isolados para a epistasia — o fenômeno complexo onde a ação de um gene é modificada por um ou vários outros genes. Essa teia de interações está se revelando a chave para entender não apenas traços de personalidade, mas também a arquitetura do Transtorno do Espectro Autista (TEA).

O poder das interações: Além do gene único

Por muito tempo, a ciência buscou “o gene do autismo” ou “o gene da agressividade”. No entanto, a nova onda de pesquisas genômicas demonstra que o comportamento humano é poligênico e altamente dependente de como essas variantes conversam entre si.

Adriel P. Silva, físico e gestor de projetos científicos no Centro de Pesquisa e Análises Heráclito (CPAH), é uma das vozes que defendem a união da biologia com as ciências exatas. Segundo Silva, a biologia sozinha não consegue prever o comportamento sem o auxílio de modelos matemáticos robustos. “Equações matemáticas são ferramentas essenciais para quantificar essas predisposições genéticas”, afirma o pesquisador, destacando que a complexidade do cérebro exige uma abordagem de sistemas.

Inovações no mapeamento do autismo (TEA)

As atualizações mais recentes no campo da genômica, impulsionadas por tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS), revelam dados cruciais:

  • Modelagem de Redes: Em vez de olhar para pontos estáticos, os cientistas agora mapeiam redes de proteínas que interagem durante o desenvolvimento embrionário do sistema nervoso.
  • A Epistasia no TEA: Pesquisas indicam que muitas pessoas com autismo possuem “variantes de risco” que só se manifestam quando combinadas com outras mutações específicas. Sem essa combinação (a epistasia), o transtorno poderia não se expressar de forma tão acentuada.
  • Fatores Preditivos: O uso de algoritmos de inteligência artificial aplicados à genética permite hoje calcular o “Escore de Risco Poligênico”, uma estimativa matemática da probabilidade de um indivíduo desenvolver certas condições.

O papel da biofísica e da gestão científica

O trabalho realizado em centros como o CPAH reflete uma tendência global: a transdisciplinaridade. Ao tratar o DNA como um código de dados que segue padrões físicos e matemáticos, pesquisadores conseguem filtrar o “ruído” genético e focar no que realmente impacta o neurodesenvolvimento.

Essa precisão é fundamental para o futuro da medicina personalizada. Compreender a epistasia significa que, no futuro, tratamentos e intervenções para o autismo poderão ser ajustados não apenas com base nos sintomas visíveis, mas na configuração matemática única do genoma de cada paciente.

O que esperar para os próximos anos?

O desafio agora reside na capacidade computacional e ética. À medida que as equações de pesquisadores como Adriel P. Silva se tornam mais precisas, a sociedade precisará debater como utilizar esses dados preditivos de forma responsável, garantindo que a ciência sirva para melhorar a qualidade de vida e a inclusão de indivíduos neurodivergentes.

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